兒童遺傳學科
  • 張家穎

    Dr. Chia-Ying Chang 一般兒科 :
    門診掛號  

  • 現職

      新竹市立馬偕兒童醫院 兒童遺傳科主治醫師


    主要學歷

      台北醫學大學醫學系畢業


    主要經歷

      新竹馬偕紀念醫院 小兒科主治醫師
      新竹馬偕醫院 小兒科急診主治醫師
      台北馬偕醫院 遺傳暨新陳代謝科研究醫師
      台北馬偕醫院 住院醫師

    其他相關

      台灣兒科專科醫師
      兒科醫學遺傳學及新陳代謝專科醫師

      人類遺傳學會
      兒科醫學會

主治項目或專長

MAJOR SERVICE

罕見疾病、染色體異常,發展遲緩及先天發育異常、先天性遺傳及新陳代謝疾病、遺傳諮詢、新生兒篩檢異常、一般小兒呼吸道及腸胃疾病


論文研究

1.X-linked myotubular myopathy with a novel MTM1 mutation in a Taiwanese child. Chang CY, Lin SP, Lin HY, Chuang CK, Ho CS, Su YN. J Formos Med Assoc. 2008 Dec;107(12):965-70. doi: 10.1016/S0929-6646(09)60022-X.


2.Non-ketotic hyperglycinemia with a novel GLDC mutation in a Taiwanese child. Chang CY, Lin SP, Lin HY, Chuang CK, Ho CS, Hsu CH. Acta Paediatr Taiwan. 2008 Jan-Feb;49(1):35-7.


3.Cri-du-chat syndrome. Chang CY, Lin SP, Lin HY, Chen YJ, Kao HA, Yeung CY, Hsu CH, Chi H. Acta Paediatr Taiwan. 2007 Nov-Dec;48(6):328-31.